探究NEF异常，行医中如何应对

NEF又称为婴儿醛缩苷沉积症，是一种罕见的泌尿系统遗传代谢性疾病。目前尚无明确说明该疾病的发病原因，但常见于欧洲裔人种，报道中男女性别比例大约为1:1。患者常伴有腹部肿胀，多尿等症状，严重时可能造成肾衰竭等危害。NEF异常晨光门诊医生介绍，对该疾病的正确诊断和治疗非常重要。

什么是NEF异常

NEF异常（Non-ketotic hyperglycinemia，非酮性高甘氨酸血症）疾病由于婴儿的肝脏无法处理血液中太多的甘氨酸而引起。尽管在孩子的身体血液中甘氨酸含量很高，然而脑组织却没有足够的甘氨酸，婴儿也无法将大量甘氨酸氧化代谢为能量，这也是疾病中常见的原因之一。长期积累会导致神经系统损伤、智力发育迟缓等严重问题。目前该疾病的确切原因尚未得到确认。

如何进行早期诊断

NEF异常属于遗传代谢疾病，大多数患者在出生后的几天内会出现症状，如吐奶、拒绝进食、肌肉强直、周期性抽搐等。如果在不到两岁的婴儿期内未能明确进行疾病治疗，可能会导致肌张力障碍、痉挛、智力障碍向重型神经损伤等严重病情。

晨光门诊医生指出，如果家庭历史、亲属有NEF异常，或已经出现疑似症状，通过甲氨蝶呤拦截试验（GA-1）或氨基酸血浆谱分析等方法可以早期发现该疾病，及时进行有效治疗，以免进展过快。

治疗方法和预后

由于该疾病的发病原因目前尚未清楚，在临床治疗上也没有特别的标准。而婴儿的肝脏类固醇代谢能力也是较弱的，对于一些常规治疗药物也有很强的代谢困难。不过，目前对于NEF异常的治疗方法主要可分为两种：氨基酸限制饮食和载体介导的基因治疗两种方式。

其中氨基酸限制饮食是主流，与正常情况下的饮食差别很大。饮食中氨基酸含量太高，患者很难处理这些多余的氨基酸，对于婴儿而言更是如此。因此，限制氨基酸摄入是极为必要的治疗方式，较高的能量贡献可以通过油脂给予，进一步加大治疗强度，让患儿保持平衡的代谢；

另外，载体介导的基因治疗也是获取千万注意、耐心和技术的方式之一。 此疗法试图通过对基因工程的修饰和选择来纠正身体里一个个患病基因表达上的缺陷。这种治疗法尚未在临床中得到广泛应用，但已获得一定的临床效果。近年来对该疾病治疗研究的力度也在逐渐加大，对于其治疗和预后形成了更系统的认识。

，对NEF异常的治疗为了达到预期效果，需要严格的限制饮食，避免出现到其他严重的并发疾病。针对光敏话及身体色素沉着等症状，医生会根据其症状和病情适用治疗措施，对NEF异常的治疗应实现更加个体化、更加有益的治疗方案。